福尔摩斯系列：呼吸罕见疑难病例MDT国际线上研讨会第01期（中美大咖面对面）于2022年4月14日19:00-21:00，在腾讯会议直播间隆重首播，并由南山呼吸全程直播。本次大会由广东省药学会罕见病呼吸学组主办，凝聚了危重症医学科、影像科、核医学科、病理科、风湿科、儿科、妇产科、遗传学、基础研究等MDT专家团队共同智慧，集思广益，真正实现了国内外多学科共同参与，为呼吸罕见疑难疾病探究病因、规范化诊疗与临床科学问题与基础研究结合转化提供了综合平台。

图1 大会主席、大会讲者、讨论嘉宾合影留念

    广州医科大学附属第一医院刘杰教授、广东医科大学附属医院吴斌教授担任大会主席。此外，美国辛辛那提大学医学院于嘉教授、广州医科大学附属第一医院影像科陈淮教授、病理科顾莹莹教授、核医学科王欣璐教授、妇产科王薇教授、儿科翟莺莺教授和呼吸疾病国家重点实验室的贾楠博士等专家担任大会讨论嘉宾。当晚，大会主席刘杰教授携手国内外罕见病同道，围绕两例呼吸系统受累罕见病例展开多学科研讨。各位专家积极分享个人见解与学术前沿知识，并在激烈的讨论中碰出火花，特整理本次大会精粹（会议回放可扫描文末二维码）。

    大会主席、广东省药学会罕见病呼吸学组组长刘杰教授致欢迎辞，预祝本次大会圆满成功，预祝福尔摩斯名侦探MDT系列夯实基础、集思广益、越办越好。

图2 大会主席刘杰教授致开幕辞

罕见病例01：花季少女面部皮疹、抽搐、气促、盆腔新发不明原因肿物，她该何去何从？

    该病例由刘杰教授提供并担任主持，佛山市第五人民医院呼吸与危重症医学科吴小峰医师汇报病例。患者青年女性，诊断TSC明确；3岁皮肤出现斑疹，13岁首发癫痫，16岁行右肾及肾周血管平滑肌脂肪瘤切除术，28岁发生自发性气胸后胸部CT示肺淋巴管肌瘤病，现29岁，经期延长至20天，间隔10天，盆腔MR发现子宫腔内及子宫旁肿块。美国辛辛那提大学医学院于嘉教授、广州医科大学附属第一医院影像科陈淮教授、病理科顾莹莹教授、核医学科王欣璐教授、妇产科王薇教授、呼吸疾病国家重点实验室贾楠博士等，针对该多个方面进行开放式的讨论，并从各个角度进行了专业解读，提出子宫肿物是恶性或良性？单源性或双源性？性质为PEComa或淋巴管肌瘤病相关肿瘤？等多个科学问题，并进行了深度探讨。下一步诊疗计划：包括肿物穿刺活检；TFE3基因检测；确诊后可行手术及化疗；mTOR抑制剂有效，未排除子宫原发肿瘤基因突变导致肿瘤恶变，必要时可联合抗血管生成药物。

图3 罕见病例01：TSC-LAM并罕见进行性盆腔多发占位

病例研讨2：生命中无法承受之“痒”

    该病例由广州医科大学附属第一医院儿科翟莺莺教授提供并担任主持，徐清云医师汇报病例：该患儿9岁，全身散在皮疹9年，瘙痒难忍，肺部CT弥漫样改变，肺泡灌洗液培养发现马尔尼菲篮状菌，查IgE明显升高。最终明确诊断“高IgE综合征”，造血干细胞移植后病情明显改善。广州医科大学附属第一医院影像科陈淮教授、广州呼吸健康研究院病理科顾莹莹教授分别对该案例进行点评。

图4 罕见病例02：儿童高IgE综合征诊疗分享

    广东医科大学附属医院吴斌教授对本次会议进行了总结，并感谢各位专家的精彩分享。

    在同仁们激烈的知识碰撞中，谜团背后的真相被一层一层揭开，第01期“福尔摩斯系列—呼吸罕见疑难病例MDT国际与国内线上研讨会”圆满落幕。以下是大会直播回放二维码，供广大同道与科技工作者共同学习、交流、探讨，抽丝剥茧，探究真相！会议录像永久完整版，可同时关注公众号:ILD与抗纤维化医学前沿 获取。

本期大会主席与部分讨论嘉宾

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