2024年6月29-30日，广东省医学会第十一次罕见病学学术会议暨2024年广东省罕见病诊疗协作网诊疗与保障培训在广州市白云宾馆隆重召开，此次会议聚焦于罕见病学的前沿进展和临床应用，旨在促进罕见病领域的学术交流与合作。我院呼吸与危重症医学科刘杰教授团队受邀参会，并取得优异成绩。

    6月30日，刘杰教授团队2023级硕士研究生梁潘巧在论文交流环节中脱颖而出，学术论文《淋巴管肌瘤病相关肺动脉高压:单中心临床特征回顾分析》荣获大会论文大赛二等奖。研究聚焦于淋巴管肌瘤病(LAM)患者中罕见并发症肺动脉高压(LAM-PH)的临床特征，通过对比LAM和LAM-PH的临床差异，以探讨LAM-PH新型诊断方法。

广州医科大学2023级硕士研究生梁潘巧作大会论文发言

2023级硕士研究生梁潘巧获奖照片

    梁潘巧表示，LAM是一种罕见的，具有侵袭性的低度恶性肿瘤，肺部弥漫性囊性病变是本病的特征性病变。此外，肺动脉高压是一种较为罕见的并发症，在LAM患者中患病率仅为7%-8%，LAM-PH患者平均肺动脉压力通常仅轻、中度升高，但表现出较严重的呼吸困难以及肺功能损伤，并且95% LAM-PH患者心功能分级在III-IV级，因此及早发现并正确干预对于患者预后极为重要。在本中心确诊LAM的234例患者中，167名患者做了超声心动图检查，其中15名患者存在肺动脉高压，归为LAM-PH组。在剩余152名患者中随机选出32名患者作为对照组（LAM-non PH）。

结果显示：

    1.本中心LAM患者中PH的发病率约为8.98%。相较于LAM-non PH(对照组)患者，LAM-PH组中表现出呼吸困难以及接受氧疗的患者比例均较高。其余并发症（如咯血、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤等）未见明显差异（图3）。

图3 LAM-PH组和对照组的临床特征对比

    2. 对比两组患者的肺功能检查结果可见，LAM-PH组FEV1%PRED、FVC%PRED、FEV1/FVC%PRED、DLCO%PRED均明显低于LAM-non PH组，总体表现为中重度混合性通气功能障碍以及中度弥散功能障碍（表1）。

表1 两组患者的肺功能检查结果

    3. 对比两组的血气分析结果可见，LAM-PH组的氧分压以及氧饱和度均较低，提示缺氧更严重。LAM-PH组基线血清VEGF-D水平显著高于LAM-non PH组（2415.30pg/ml vs 1353.67pg/ml, P=0.004）（表2）。

表2 LAM-PH组与对照组血气分析、血清VEGF-D结果

    4. 15名超声心动图提示存在肺动脉高压的患者中有5名患者曾行右心导管检查，5名患者均为毛细血管前性肺动脉高压，其中3名患者平均肺动脉压力重度升高，≥60mmHg（表3）。

表3 五名LAM-PH患者右心导管检查相关结果

    5. 5名进行了右心导管检查的患者中有2名患者进行了肺动脉OCT检查。P1的OCT检查提示：RA8、RA10、LA8、LA9内膜增厚，血管内膜完整，血管管腔未见狭窄，管腔内未见血栓、增生物，血管外见较大的囊腔。P2的OCT检查发现右下肺、左上肺舌段及左下肺肺动脉血管腔扩张，血管内膜未见明显异常，管腔内无血栓和增生物（图4）。

图4 两名LAM-PH患者的OCT检查图像。图A-D分别为P1患者肺动脉RA8、RA10、LA8、LA9处成像。图E-H分别为P2患者右肺动脉RA10b，左肺动脉LA10b、LA10a远端、LA8处成像

研究主要发现：

（1）LAM患者中PH患病率较低；

（2）LAM-PH患者与LAM-non PH患者相比，表现出更加严重的呼吸困难、气流阻塞、低氧血症以及弥散功能障碍。

（3）LAM-PH的肺动脉高压以毛细血管前性为主。

（4）LAM-PH患者VEGF-D显著高于LAM患者。

（5）肺动脉光学相干断层扫描术可作为LAM-PH患者排查肺动脉高压病因的检查手段。

    梁潘巧的研究成果在本次会议上广受关注与认可，进一步彰显了我院在罕见病领域的研究实力和学术影响力。

    在6月29日“罕见病诊疗与保障新进展”主题会议中，刘杰教授作了“肺纤维化诊疗指南更新与药物保障政策解读”专题报告，深度解析呼吸罕见病的新诊疗标准、治疗方法和药物保障措施，旨在提高肺纤维化的诊断和治疗水平，改善患者的预后。

图5 刘杰教授作专题报告：肺纤维化诊疗指南更新与药物保障政策解读

作者简介

王路路（中国医科大学硕士）

•罕见病学组科研助理

•广州呼吸健康研究院（原广州呼吸疾病研究所）

•广州医科大学附属第一医院

梁潘巧

•2023级专业型硕士研究生（导师：刘杰）

•广州呼吸健康研究院（原广州呼吸疾病研究所）

•广州医科大学附属第一医院

刘 杰 教授

•主任医师  医学博士（导师：钟南山院士）

•博士研究生导师  博士后合作导师

•美国俄亥俄州辛辛那提大学总医院博士后 （导师：美国Francis X. McCormack 教授）

•广州医科大学附属第一医院 呼吸与危重症医学科

•罕见病与间质性肺疾病专业组组长（Rare and Interstitial Lung Disease Program）

•广州呼吸健康研究院（原广州呼吸疾病研究所）

•国家呼吸医学中心、广州国家实验室

•国家呼吸系统疾病临床医学研究中心

•呼吸疾病全国重点实验室

学术任职：

•中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组副组长

•中国罕见病联盟呼吸病学分会全国副主任委员

•中国初级卫生保健基金会华南区呼吸罕见病专业委员会主任委员

•中国医师协会呼吸医师分会间质性肺疾病工作委员会委员

•中国医师协会腔内血管学专业委员会淋巴疾病专业委员

•中国研究型医院学会罕见病分会第一届常务理事

•广东省药学会罕见病专家委员会副主任委员兼呼吸学组组长

•广东省医学会罕见病分会常务委员兼呼吸学组副组长

•广东省医疗行业协会呼吸病管理分会常务委员

•广州医科大学附属第四医院呼吸科主任(2014-2015)

•华南区呼吸罕见病专科门诊创始人、负责人

•华南区肺淋巴管肌瘤病专病门诊创始人、负责人

•Director of Rare Lung Disease Clinic in Guangzhou of Southern China

•Director of Guangzhou LAM Clinic of American LAM Foundation

•Orphanet Journal of Rare Diseases 审稿人

•《医学分子生物学》杂志青年编委

•2023年中国医师公益大会“最美公益医师”荣誉称号

•2023年广东省“羊城好医生”荣誉称号

•2003年广东省“抗击非典”三等功

•2003年广州市“抗击非典”先进个人称号